کلیڈوکرینیل ڈِسٹوسِس
ظٲہِریَتھ
(کلیڈوکرینیل ڈیسپلاسیا پؠٹھٕ رُجوع مُکرَر)
| کلیڈوکرینیل ڈیسپلاسیا | |
|---|---|
| بیاکھ ناو | کلیڈوکرینیل ڈیسپلاسیا,[1] میری سینٹن سنڈروم,[1] میوٹیشنل ڈِسوسٹوسِس[2] |
| بوٚڈ نفر | |
| شعبہٕ | طبی جینیات |
| عَلامژ | غٲب کالربون، بۆڈ ڈؠکہٕ، چپٹہٕ نَس، ژھوٚٹ۔[1] |
| عام شروعات | زؠنہٕ پؠٹھ[3] |
| وَجہ | جینیاتی (RUNX2 جیٖن)[1] |
| تَشخیٖص | علامات تہٕ ایکس رے کِس بنیادس پیٹھ، یُس جینیاتی ٹیسٹنگ سٕتؠ تَصدیٖق سپدان چھُ۔[4] |
| علاج | سہارٕ در دیکھ بال[5] |
| پیش گوئی | عام زندگی ہِنٛز تَوَقَع[3] |
| تکرار | فی ملین نفرن مَنٛز أکِس[1] |
کلیڈوکرینیل ڈِسٹوسِس (CCD) یَتھ کلیڈوکرنیئل ڈیسپلاسیا تہٕ ونان چھِ، چھُ اَکھ زؠنہٕ پانُک نۄقُص یس زیٛادٕ تر أڈِجن تہٕ دندن چھُ متٲثر کران۔[1] کولر بونز چھِ عام طور پٲٹھؠ خراب پٲٹھؠ تیار یا غٲئب آسان، یمہٕ سٟتؠ پھیٚکؠن چھُ اَکھ اکس سٟتؠ نزدیک أنِتھ ہؠکان۔[1] کھاپٕر ہُنٛد برٛۄنٛہہ کن چھُ نہٕ اکثر پتہٕ تام بند گژھان، تہٕ مُتٲثِر گژھن وٲلؠ چھِ اکثر عام طور کھۄتہٕ ژھٔٹؠ آسان۔[1] باقی علاماتن مَنٛز ہؠکن اَکھ نمایاں ڈؠکہٕ، کھٔلؠ ٲچھ، غٲر معموٗلی دَنٛد تہٕ چپٹہٕ نس شٲمل ہؠکہِ۔[1]
حَوالہٕ
[اؠڈِٹ]- 1 2 3 4 5 6 7 8 9 "cleidocranial dysplasia". GHR.nlm.nih.gov. January 2008. Archived from the original on 3 October 2016. Retrieved 2 October 2016.
- ↑ Rare Genetic Disorders That Affect the Skeleton ( اَنگیٖزؠ زَبانہِ مَنٛز). AuthorHouse. 2013. ص. 43. ISBN 9781491815045. Archived from the original on 2017-11-05.
- 1 2 حَوالہٕ غَلطی: Invalid
<ref>tag; no text was provided for refs namedYo2002 - ↑ حَوالہٕ غَلطی: Invalid
<ref>tag; no text was provided for refs namedGARD2016 - ↑ حَوالہٕ غَلطی: Invalid
<ref>tag; no text was provided for refs namedNORD2004